Malý chlapec s obrovskou chuťou vyrásť: Na rast potrebuje jeden a pol milióna eur
Palculienka či Janko Hraško. Malé deti, drobci, ktorí nevyrastú, sú tu s nami odjakživa. V rozprávkach, v živote. Teraz však majú šancu meniť svoj príbeh, nebyť len „palčekmi“, „trpaslíkmi“. Také je aj odhodlanie a sen päťročného Šimonka a jeho rodiny.
Pre jeho naplnenie vytvorili výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk. Na liečbu potrebujú zozbierať jeden a pol milióna eur.
Nedočiahnuť na bankomat, stlačiť gombík v autobuse či na výťahu, využívať verejnú toaletu bez ťažkostí. Každodenné činnosti, s ktorými musia v bežnom živote zápasiť ľudia s achondropláziou, čiže diagnózou, ktorá má za následok nízky rast.
Šimonkovi ju doktori diagnostikovali, ešte keď bol v brušku. „Bolo to v 26. týždni tehotenstva,“ spomína Šimonkova mama. „Keď lekári zistili, že bábätku rastú nožičky a ručičky pomalšie. Začal sa kolotoč vyšetrení a až v Brne nám po genetickom vyšetrení v 31. týždni tehotenstva potvrdili, že Šimonko má achondropláziu. Narodil sa v 37. týždni tehotenstva, všetko bolo v poriadku, vyzeral ako bežné bábätko, len ručičky a nožičky boli kratšie, hlavička o čosi väčšia, ale bol náš, milovaný, vytúžený.“
Kolotoč vyšetrení a rehabilitácií
Rodina sa tak postupne začala zoznamovať s diagnózou, ktorú spôsobuje mutácia génov a má za následok najmä nízky vzrast. Pre disproporciu tela mávajú ľudia s achondropláziou bolesti chrbta, kĺbov a hlavy.
„Postupne sme začali prichádzať, že nás toho čaká dosť, časté návštevy u odborníkov, vyšetrenia, cvičenia, rehabilitácie. Šimi všetko zvládal perfektne,“ dodáva Šimonkova mama.
Šimonko dnes meria 88 centimetrov, čo je v porovnaní s jeho zdravými rovesníkmi, ktorí majú približne 109 – 115 centimetrov, oveľa menej. Podľa predbežných meraní by mal Šimonko v dospelosti asi 128 centimetrov, a bude teda potrebovať pomoc okolia v bežných životných situáciách.
Liečba v hodnote jeden a pol milióna eur
Veľký zlom pre rodinu Šimonka nastal, keď zistila, že na achondropláziu sa vyvíja liek.
„V roku 2021 ho schválila Európska lieková agentúra, boli sme nadšení. No len dovtedy, keď sme zistili, že sa k liečbe len tak nedostaneme, pretože liek Voxzogo u nás nie je kategorizovaný a poisťovňa ho preplácať nechce. Začal sa dlhý boj s ministerstvom zdravotníctva a všetkými poisťovňami na Slovensku,“ opisuje mama päťročného chlapca. „Pomaly strácame nádej, že sa v dohľadnej dobe k liečbe dostaneme, a tak sme sa po veľmi dlhom váhaní rozhodli, že pre Šimonka urobíme zbierku na darcovskom portáli ludialudom.sk, nakoľko pri tomto lieku je čas veľmi dôležitý.“
Vďaka lieku Voxzogo, ktorý sa aplikuje injekčne každý deň až do pätnásteho roku života, by mohol Šimonko podľa jeho mamy dosiahnuť výšku ako jeho rovesníci. Cena lieku na jeden rok však vychádza približne 160 000 eur v Česku. Do Šimonkových pätnástych narodenín by to teda bolo viac ako jeden a pol milióna eur.
Liek Voxzogo pomôže Šimonkovi nielen narásť, ale aj riešiť niekoľko zdravotných ťažkostí, ktorými trpí – odstraňovať bolesti kĺbov a chrbtice, deformity nožičiek a oblasti ORL a vyhnúť sa aj opakovaným zápalom stredného ucha.
Šimonkovi by mohol život nielen skvalitniť, uľahčiť, ale úplne zmeniť.
Podporiť Šimonka môžete priamo cez je výzvu tu.
Achondroplázia
- Diagnóza, ktorú spôsobuje mutácia génov a má za následok najmä nízky vzrast.
- Charakteristická je abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa.
- Pre disproporciu tela mávajú ľudia s achondropláziou bolesti chrbta, kĺbov a hlavy.
- V detstve je typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený.
(PR) – Za obsah a fotografie zodpovedá objednávateľ tejto správy